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中國網(wǎng)財經(jīng)5月17日訊(記者 杜丁)今日是世界神經(jīng)纖維瘤病關愛日。資料顯示，神經(jīng)纖維瘤病是累及多系統(tǒng)、致畸率和致殘率高、治療難度大的罕見病，其中I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)最常見，全球新生兒發(fā)病率約1/3000。
日前在“傳遞關愛，抱抱泡泡”科普公益項目——世界神經(jīng)纖維瘤病關愛日暨NF1規(guī)范化診療圓桌論壇”上，首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師劉悄吟教授表示，NF1是一種NF1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病，癥狀非常復雜。若兒童期早期存在六塊或以上的咖啡斑，或者在其發(fā)育過程中，全身出現(xiàn)皮下可觸及結(jié)節(jié)、明顯的左右側(cè)軀干不對稱的情況，便有患NF1的高度風險。其中，叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)是I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)的主要表現(xiàn)之一，出現(xiàn)在約50%的NF1患者中。
由于NF1疾病癥狀的多樣性和復雜性，為疾病診斷帶來了挑戰(zhàn)。在診療方面，NF1診療路徑明確，使用國際通用標準，PN需要進行MRI檢查。但由于公眾認知及醫(yī)療機構(gòu)診療經(jīng)驗的缺乏，患者群體經(jīng)常多年才能得到確診。對此，劉悄吟教授強調(diào)，NF1是累及皮膚、神經(jīng)、骨骼等多個系統(tǒng)的慢性綜合征，隨著患者的成長，疾病也會逐漸出現(xiàn)一些癥狀，有叢狀神經(jīng)纖維瘤，還有一些骨發(fā)育不良、虹膜錯構(gòu)瘤，包括視路的膠質(zhì)瘤等一系列不同問題，就有可能導致出現(xiàn)誤診、漏診情況。因此，構(gòu)建良好的MDT團隊，能夠幫助提升不同科室、層醫(yī)生的對NF1疾病診斷能力，加速疾病確診，繼而推動NF1早診早治和規(guī)范治療。
在很長一段時間里，NF1治療原則主要是依據(jù)不同的發(fā)病癥狀進行對癥治療，包括外科整形、手術切除瘤體、放療等。近期，MEK抑制劑司美替尼在中國獲批，為NF1的臨床治療決策提供了新的選擇。劉悄吟教授表示，如何推動藥物可及，讓罕見病患者能盡早用得起藥，仍然有很長的路要走?！拔乙矔鳛獒t(yī)療工作者去發(fā)聲，呼吁NF1早日納入罕見病目錄?！?
南京醫(yī)科大學醫(yī)政學院講師楊帆表示，將NF1納入罕見病目錄，有助于提升疾病的關注度，對NF1患者的早確診、早治療至關重要，也為患者獲得衛(wèi)生資源的優(yōu)先配置提供了依據(jù)。
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