中國網財經2月28日訊(記者 杜丁)今天是第十六個國際罕見病日，由五位SMA疾病診療專家和患者組織負責人共同發(fā)起的《SMA患者關愛倡議》(“《倡議》”)正式發(fā)布。
《倡議》呼吁全社會應從“篩、診、治、保、長期發(fā)展”五個維度，持續(xù)加大對罕見病SMA群體的重視和關注，加強對SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。同時，呼吁每一位SMA患者盡早開啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質量，并為患者群體提供更多自我實現(xiàn)的方式，共同推動中國SMA診療和保障“生態(tài)”的完善。
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專家呼吁加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查
SMA是一種起源于中樞神經系統(tǒng)的疾病，患者呈現(xiàn)出進行性的肌無力、肌萎縮，嚴重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。
復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會兒科學會分會罕見病學組組長王藝表示，呼吁加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查，對于生育過SMA患者的家庭，在再次生育前進行遺傳咨詢、產前診斷極為重要。與此同時，對于患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要?！皩τ谟蠸MA家族史的夫婦，建議可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風險，如果通過篩查早期發(fā)現(xiàn)SMA，對于進行癥狀前治療和確?；颊攉@得最佳預后至關重要?！?/p>
SMA可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，從而導致接受治療的比例更低。特別是癥狀相對不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無力，蹲下起立困難、上樓梯等動作費力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD)，肌萎縮側索硬化(ALS)等疾病。大部分成人患者平均確診時間長達數(shù)年，部分成人患者甚至經歷了10年以上的確診之路。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會罕見病分會副主任委員劉麗表示，對于有SMA家族史的新生兒，盡早進行基因檢測明確診斷，從而在臨床發(fā)生癥狀前干預，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運動功能發(fā)育。對于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測，減少誤診、漏診，也為后續(xù)盡早開啟疾病修正治療爭取時間。
臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關注的問題
SMA是一種進展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過去100多年間并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。直到2016年，全球首款疾病修正治療藥物的出現(xiàn)，才真正改變了疾病自然進程，挽救了患者的生命。目前，真實世界證據(jù)顯示，高達96%的患者在治療14個月后獲得運動功能的改善或穩(wěn)定。
四川大學華西醫(yī)院神經內科副主任/罕見病診療與研究中心副主任、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會委員商慧芳表示，臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關注的問題。大量臨床研究和真實世界證據(jù)顯示，藥物治療顯著改善患者預后，長期治療對不同年齡、分型、狀態(tài)的患者，都可以實現(xiàn)運動功能的改善，提高其獨立性和生活質量。同時，結合康復訓練和多學科綜合管理，也將為患者帶來長期獲益。
隨著SMA治療藥物納入醫(yī)保，中國SMA患者群體真正實現(xiàn)了從“無藥可醫(yī)”過渡到“有藥可?！保颊呒膊∝摀蠓档?。然而與此同時，需終身治療的SMA患者家庭“因病致貧”風險依然存在。本次《倡議》中也特別呼吁加強基本醫(yī)保與多層次醫(yī)療保障的緊密銜接，通過城市健康險、醫(yī)療救助等創(chuàng)新手段進一步降低患者自付比例，在醫(yī)保外為SMA患者提供保障補充，提高SMA患者的生存質量和保障水平。
美兒SMA關愛中心聯(lián)合創(chuàng)始人馬斌表示，期待未來，能夠切實幫助更多患者及家庭實現(xiàn)長期可負擔的藥物治療，幫助他們不畏病痛，向陽而生。
據(jù)美兒SMA關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹，去年，美兒發(fā)布了國內罕見病領域首部關注患者教育與長期發(fā)展的指導手冊《SMA學齡患者入學指南》，為SMA患者及家庭提供了實際的指導與支持，同時也為罕見病患者融入社會提供了更多實操性的探索。
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