加快基礎(chǔ)研究與藥物研發(fā) 關(guān)口前移與多方共付并舉
罕見(jiàn)病防與治：“靈魂砍價(jià)”后還需更多突破
3月16日，患有罕見(jiàn)病“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）37歲的王雙感受到“新生”。在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院，她接受了諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射給藥。
從出生起，她便不能獨(dú)立站立、行走。隨著年齡增長(zhǎng)，脊柱側(cè)彎嚴(yán)重，肌肉萎縮日益加重，生活無(wú)法自理。
就在去年，國(guó)家醫(yī)保局公布74種新藥進(jìn)醫(yī)保，諾西那生鈉注射液位列其中。在經(jīng)過(guò)多輪談判后，諾西那生鈉注射液被“靈魂砍價(jià)”從70萬(wàn)元一針降到3.3萬(wàn)元一針。
“藍(lán)嘴唇”“玻璃人”“瓷娃娃”……世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者2000多萬(wàn)人?！督?jīng)濟(jì)參考報(bào)》記者調(diào)查獲悉，罕見(jiàn)病雖然近年來(lái)受到社會(huì)層面的更多關(guān)注，但在漫漫求醫(yī)問(wèn)藥路上，高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題仍困擾著很多罕見(jiàn)病患者。讓患者感到欣慰的是，“加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究和用藥保障”被寫(xiě)進(jìn)了今年的政府工作報(bào)告。
“靈魂砍價(jià)”讓罕見(jiàn)病患者看到希望
“很多人看到了希望?！痹谕蹼p的病友群里，還有很多人關(guān)注著特效藥進(jìn)醫(yī)保的進(jìn)程，互相鼓勵(lì)著堅(jiān)持下去。
一組數(shù)據(jù)見(jiàn)證了我國(guó)加快罕見(jiàn)病診療、藥品審批和醫(yī)保覆蓋的步伐——截至2021年12月，國(guó)內(nèi)共有60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，其中有40余種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。這無(wú)疑讓很多瀕臨絕望的患者家庭迎來(lái)新生。
廣西南寧市第四人民醫(yī)院艾滋病科護(hù)士長(zhǎng)杜麗群告訴記者，諾西那生鈉注射液降價(jià)前，自治區(qū)內(nèi)通過(guò)廣西婦幼保健院注射這一藥品的僅有2名患者，而降價(jià)后已有20多位患者登記，并陸續(xù)開(kāi)始用藥。
“一種特效藥變得可及，可能會(huì)點(diǎn)亮很多家庭的希望?！倍披惾赫f(shuō)。
在山西，張笑飽受黏多糖貯積癥Ⅰ型困擾，關(guān)節(jié)變形，視力退化，28歲的她體重只有42公斤。
黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種需終身用藥的罕見(jiàn)病，患者每周需要注射治療這一疾病的特效藥艾而贊。該藥2020年被批準(zhǔn)在中國(guó)上市時(shí)，張笑說(shuō)“感覺(jué)迎來(lái)新生的機(jī)會(huì)”。
但藥費(fèi)是一筆沉重的負(fù)擔(dān)。張笑算了一筆賬：艾而贊的用量根據(jù)人的體重而定，像她的情況一年下來(lái)要用掉400多瓶，藥費(fèi)要300多萬(wàn)元。
張笑的爸媽早年離婚，多年治病都是靠爺爺和姑姑幫襯。原本就不富裕的家庭，讓張笑思慮再三，沒(méi)有使用艾而贊。不過(guò)，她加入了多個(gè)罕見(jiàn)病患者群，一直關(guān)注艾而贊納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的情況。“大家來(lái)自天南地北，心心念念的都是求醫(yī)問(wèn)藥的事。”她說(shuō)。
研發(fā)之痛：“孤兒藥”嚴(yán)重依賴進(jìn)口
罕見(jiàn)病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。
與此同時(shí)，由于每種罕見(jiàn)病的患者數(shù)量少且信息匱乏，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)面臨成本高昂、市場(chǎng)空間狹小、投資回報(bào)率低但風(fēng)險(xiǎn)高等問(wèn)題，乏人問(wèn)津。罕見(jiàn)病藥物因而有了另一個(gè)心酸的別名——“孤兒藥”。
在黑龍江省肇州縣，5歲的小好被診斷為先天性腎上腺發(fā)育不良，需服用氟氫可的松、氫化可的松，一瓶需幾百元。
“氟氫可的松，國(guó)內(nèi)適用人群并不多，很難買(mǎi)到。我只好從國(guó)外購(gòu)入，有時(shí)也擔(dān)心斷藥?！毙『脣寢屨f(shuō)，隨著孩子漸漸長(zhǎng)大，用藥量也會(huì)有所增加，每隔一兩個(gè)月還要進(jìn)行專(zhuān)項(xiàng)復(fù)查。
“由于患者太少，在正常的市場(chǎng)條件下，制藥公司無(wú)法靠銷(xiāo)售回收前期高額的研發(fā)投入，因此其對(duì)開(kāi)發(fā)僅針對(duì)少數(shù)患者的產(chǎn)品幾乎沒(méi)有興趣。全世界能夠明確診斷的約7000種罕見(jiàn)病中，只有不到5%有藥可醫(yī)。而我國(guó)患者可選的藥品更少，因?yàn)楹芏嗨幎际菄?guó)外獲批，國(guó)內(nèi)尚未引進(jìn)。”重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長(zhǎng)、重慶市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員呂富榮說(shuō)。
與此同時(shí)，罕見(jiàn)病藥品的臨床試驗(yàn)還有樣本量小、異質(zhì)性大、難招募等特點(diǎn)，這使得在臨床試驗(yàn)的任何一個(gè)階段，篩查和隨機(jī)入組失敗率都明顯更高。這也意味著，任何一個(gè)階段的失敗，都有可能導(dǎo)致藥企前期投入“打水漂”。在國(guó)內(nèi)，進(jìn)入臨床階段的罕見(jiàn)病原研藥寥寥無(wú)幾。
在呂富榮看來(lái)，“靈魂砍價(jià)”彰顯國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)注，但也暴露出“孤兒藥”嚴(yán)重依賴進(jìn)口的現(xiàn)實(shí)。
“‘靈魂砍價(jià)’不是解決這一問(wèn)題的終點(diǎn)，加快罕見(jiàn)病基礎(chǔ)研究與藥物自主研發(fā)才是終極答案?！眳胃粯s說(shuō)。
推進(jìn)罕見(jiàn)病防治和藥物研發(fā)，有關(guān)部門(mén)正在行動(dòng)。在通過(guò)政策引導(dǎo)企業(yè)研發(fā)罕見(jiàn)病藥物方面，工業(yè)和信息化部等部門(mén)印發(fā)了蛋白類(lèi)等生物藥物與疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展工程實(shí)施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南，均將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)支持對(duì)象。此外，還將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)監(jiān)測(cè)和保障供應(yīng)對(duì)象，將罕見(jiàn)病藥物產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專(zhuān)項(xiàng)支持范圍，將臨床急需的罕見(jiàn)病藥品納入工程化攻關(guān)重點(diǎn)任務(wù)。
從源頭到終端關(guān)口前移與多方共付并舉
“80%的罕見(jiàn)病具有遺傳性，會(huì)伴隨人類(lèi)代際繁衍傳遞下去?！焙邶埥♂t(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師喬虹說(shuō)，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，對(duì)于防治罕見(jiàn)病很關(guān)鍵。
一些專(zhuān)家從篩查關(guān)口前移的角度開(kāi)出了罕見(jiàn)病防治藥方。全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔表示，罕見(jiàn)病發(fā)生率低、種類(lèi)多，廣泛進(jìn)行基因篩查在現(xiàn)實(shí)中并不可行，但針對(duì)一些高危人群如家族中有罕見(jiàn)病患者的，可通過(guò)婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率。
據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)主任委員張抒揚(yáng)介紹，由北京協(xié)和醫(yī)院負(fù)責(zé)建設(shè)的中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)，2016年至今共對(duì)171種罕見(jiàn)病進(jìn)行了注冊(cè)登記研究，建立了188個(gè)臨床研究隊(duì)列。系統(tǒng)累計(jì)注冊(cè)6.8萬(wàn)多例罕見(jiàn)病患者，并對(duì)其中的1.9萬(wàn)多例患者進(jìn)行了生存狀態(tài)追蹤。
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示，未來(lái)可通過(guò)罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目，讓更多患者獲得免費(fèi)基因檢測(cè)的機(jī)會(huì)。此外，還可借助遠(yuǎn)程會(huì)診，讓偏遠(yuǎn)地區(qū)患者也能得到一線罕見(jiàn)病專(zhuān)家多學(xué)科會(huì)診，從而實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療。
有專(zhuān)家提出，從社會(huì)保障的普惠性來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病人群應(yīng)該被納入醫(yī)保范疇，但一些罕見(jiàn)病的受益人群較少，治療、用藥成本非常高，僅靠醫(yī)療保險(xiǎn)基金顯然無(wú)法承受。
杜麗群建議，繼續(xù)推進(jìn)出生缺陷疾病防治、建設(shè)完善針對(duì)罕見(jiàn)病的多層次醫(yī)療保障體系等措施，提高罕見(jiàn)病醫(yī)療保障力度。
李林康、呂富榮等人建議，可探索設(shè)立罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金，加強(qiáng)“第三次分配”在罕見(jiàn)病救助中的作用。專(zhuān)項(xiàng)基金向有社會(huì)擔(dān)當(dāng)?shù)钠髽I(yè)和愛(ài)心人士募款，在政府監(jiān)督指導(dǎo)下，由專(zhuān)業(yè)的醫(yī)保、臨床專(zhuān)家論證，確定優(yōu)先救助病種和相應(yīng)藥品，由專(zhuān)項(xiàng)基金出資支持，成為國(guó)家醫(yī)保之外的有益補(bǔ)充。（記者 林苗苗 陳聰 周聞韜 閆睿 北京 哈爾濱 重慶報(bào)道）
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